بیماری PKU چیست ؟ حدود هزار بيمار متابوليک ارثي تشخيص داده شده و بيماري pku از جمله شايعترين اين بيمارها است که در ايران به علت ازواج هاي فاميلي شيوع بالايي دارد. مبتلايان به آن به علت يک نقص آنزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لبنيات ، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديت‌هاي شديد غذايي قرار دارند.
چگونه انتقال می یابد؟ اين بيماري بر اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند بروز مي کند. در اين بيماري ، يک ژن ناقص است به طوري که نمي تواند عملکرد خود را به درستي انجام دهد و آنزيم‌هايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان کم است.
در این صورت چه اتفاقی می افتد؟ بر اثر اختلال آنزيمي در بدن اين بيماران ، برخي مواد سمي داخل خون بالا مي رود که با تاثير در مغز باعث تخريب سلول هاي مغزي ، عقب ماندگي هاي ذهني و تشنج هاي مکرر مي شود.
مهمترین علت بروز آن چیست ؟ ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است که به علت شيوع بالاي اين‌گونه ازدواج‌ها در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته ميشود
اهمیت آن در تشخیص در نوزادان چیست ؟ تاخير در تشخيص اين بيماري متالبوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود. مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي‌شوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.
علایم بیماری PKU در نوزادان چیست ؟ استفراغ هاي جهنده و کش دار دارد ، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود. تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي بيشتر نمايان مي شود.
آیا تشخیص PKU مشکل است ؟ مي توان به راحتي آن را تشخيص داد. غربالگري بيماريهاي متابوليک ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عکسي که بعد از تولد از نوزاد برای یادگاری مي گيرند، بسيار کمتر است، والدين بايد خود خواهان تست غربالگري اين بيماريها در زمان تولد توسط آزمایشگاه باشند. اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يک قطره خون از پس پاي نوزاد در آزمایشگاه قابل تشخيص است
آیا PKU درمان دارد ؟ اين بيماران نياز به رژيم هاي غذايي خاصي دارند که در صورت تشخيص به موقع بايد اين رژيم را تا 10 سالگي ادامه داد و بعد از اين سن رژيم غذايي کمي آزادتر مي شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمي شود و حتي در دوران بزرگسالي نيز بايد ادامه پيدا کند.
